Choroba Fabry`ego czym jest i jak sobie z nią radzić? INNE - Miejski serwis informacyjny: Lublin, Bełżyce, Borzechów, Bychawa, Garbów
Belka
Środa, 15 Sierpnia 2018   imieniny: Maria, Napoleon, Stefan
Rejestracja Witaj: Gościu, Zaloguj się
 
Belka
 

Choroba Fabry`ego - czym jest i jak sobie z nią radzić?

Data publikacji: 2018-08-06, Data modyfikacji: 2018-08-09
A A AWydrukDrukuj  
 
Choroba Fabry`ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce. Szacuje się, że cierpi na nią około 70 osób. Ogromny ból, który odczuwają jest skutkiem postępujących uszkodzeń narządów wewnętrznych. Refundację terapii, powodującej zahamowanie choroby,posiadają pacjenci we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Obecnie rozpatrywane są dwa wnioski o wpisanie leków na listę refundacyjną. Zaburzenia termoregulacji ciała,niewydolność nerek, powikłania sercowe, wysypka skórna, omdlenia, chroniczne zmęczenie, to tylko niektóre z objawów choroby Fabry`ego. Ból wycieńcza organizm,uniemożliwia swobodne funkcjonowanie. Dyskomfort jest trudny do zaakceptowania.Choroba dotyka częściej mężczyzn, jest agresywna i nasilona,zauważalna już w dzieciństwie. Skraca życie o ponad 17 lat. W przypadku kobiet objawy występują w późniejszym etapie życia i są łagodniejsze. Niestety również prowadzą do wcześniejszej, o około 5 lat, śmierci pacjentki. W przypadku chorób rzadkich diagnoza jest często mylona z innymi chorobami. Zazwyczaj trwa wiele lat: wynika z mało charakterystycznych objawów, bądź niskiej świadomość na temat występowania schorzeń. Średnio od momentu pojawienia się symptomów do poprawnego zdiagnozowania Fabry`ego mija 15 lat. Pacjenci konsultują się przy tym z około 9 specjalistami. „Choroba Fabry`ego jest schorzeniem genetycznym. Osoby nią obciążone rodzą się z nieprawidłową strukturą genu, odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu, alfa-galaktozydazy. Niedobór enzymatyczny prowadzi z kolei do poważnych uszkodzeń w zakresie serca, nerek i mózgu. Pacjenci borykają się każdego dnia z uciążliwymi objawami, a przecież możliwe jest ograniczenie ich cierpienia. Uporczywy ból nie musi być codziennością” – komentuje dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. W 2001 roku w Unii Europejskiej zarejestrowany i dopuszczony do obrotu został lek, umożliwiający zahamowanie rozwoju choroby Fabry`ego. We wszystkich krajach Unii terapia ta jest refundowana, niestety w Polsce po 17 latach chorzy nadal zmuszeni są do walki o prawo do życia bez bólu. Leczenie jest bardzo drogie, wynosi blisko 80 tys. złotych miesięcznie. Żaden pacjent nie może sobie na nie pozwolić. „Od lat odczuwam silny ból,moje ciało i psychika są wyniszczone.Mam duży problem, aby poradzić sobie sam z najprostszymi czynnościami. W moim przypadku, po latach chorobę Fabry`ego udało się zdiagnozować, ale w Polsce nie otrzymam leczenia, które pozwoliłoby mi normalnie żyć bez wyroku.Niestety nie czuję wsparcia i pomocy w walce z chorobą ze strony Państwa” –mówi Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry`ego. Enzymatyczna terapia zastępcza ma za zadanie uzupełnić enzym, którego nie produkuje ciało chorego.Aktualnie rozpatrywane są dwa wnioski o refundację leków, które według badań mają podobną skuteczność w walce z chorobą. Po zaopiniowaniu przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, przekazane zostaną do Ministerstwa Zdrowia. Enzymatyczna terapia zastępcza to jedyny ratunek dla chorych na Fabry`ego. Niestety tragiczny jest fakt, że nadal pozostaje tylko czekanie na jej refundację. Stowarzyszenie Rodzin z chorobą Fabry’ego Artykuł Choroba Fabry`ego – czym jest i jak sobie z nią radzić? pochodzi z serwisu Mama w Lublinie.

Pełna treść wiadomości na: mamawlublinie.pl/?p=9964
mamawlublinie.pl, Źródło artykułu: mamawlublinie.pl
 
Komentarze
Brak komentarzy, Twój może być pierwszy!
Autor:
Kod z obrazka:
Puste pole z komentarzem
Puste pole z podpisem
Wyszukaj
 
Kreska
Kreska
Dodaj artykuł
 
Polecane

DOSTAWCY-INTERNETU-W-POLSCE-NAJLEPSZY-INTERNET

 




Brak sond
 
Newsletter
Bądź na bieżąco z nadchodzącymi imprezami. Zapisz się na bezpłatny newsletter.
 
 
lubelski

Powiat lubelski – umiejscowiony w województwie lubelskim z Lublinem, jako centrum powiatu. W skład wchodzą gminy Bełżyce, Bychawa, Borzechów, Garbów, Głusk, Jabłonna, Jastków, Konopnica, Krzczonów, Niedrzwica Duża, Niemce, Strzyżewice, Wojciechów, Wólka, Wysokie, Zakrzew oraz miasta Bełżyce i Bychawa.Cały obszar powiatu lubelskiego leży w dorzeczu rzeki Wisły.

Najbardziej znany zabytkami są Muzeum Kowalstwa i Muzeum regionalne w Wojciechowie, Wieża Ariańska Wojciechów, Baszta Firlejów w Dąbrowicy i Dom spotkań, Ruiny Zamku w Bychawie. Znajdziemy tam również dwa Parki Krajobrazowe - Krzczonowski Park Krajobrazowy i Kozłowiecki Park Krajobrazowy, cztery Obszary Chronionego Krajobrazu - Chodelski, Czerniejewski, Dolina Ciemięgi i Kozi Bór, oraz rezerwaty - Chmiel, Las Królewski, Olszanka i Podzamcze.   

 

Zgłoś uwagi - uzupełnij wszystkie pola